Aunque las mutaciones genéticas en BRCA1 o BRCA2 se asocian a una aparición más temprana del cáncer de mama y ovario, las mujeres con estas mutaciones genéticas siguen enfrentándose a un alto riesgo de incidencia de cáncer después de los 50 años, aunque no se les haya diagnosticado cáncer previamente, según un estudio de la Facultad de Enfermería Lawrence S. Bloomberg en Toronto (Canadá).

El estudio, publicado en la revista científica ‘Cancer’ de la Sociedad Americana del Cáncer, ha realizado un seguimiento de más de 2.000 mujeres de entre 50 y 75 años, procedentes de 16 países, que sabían que tenían una mutación BRCA y no habían sido diagnosticadas de cáncer con anterioridad.

Según la investigación, el riesgo acumulado de que estas mujeres desarrollaran cualquier tipo de cáncer después de los 50 años era del 49 por ciento para las que tenían una mutación BRCA1 y del 43 por ciento para las que tenían una mutación BRCA2.

En el caso de las mujeres de la cohorte del estudio que no se habían sometido a una intervención quirúrgica de reducción del riesgo de cáncer, el riesgo era aún mayor, del 77 por ciento para las que tenían una mutación BRCA1 y del 67 por ciento para las que tenían una mutación BRCA2.

«Lo sorprendente de nuestros resultados es que los cánceres de mama y ovario fueron los que se observaron con más frecuencia, y eso es preocupante, teniendo en cuenta que sabemos cómo reducir el riesgo de cáncer en las mujeres que presentan estos factores de riesgo genético», ha afirmado Kelly Metcalfe, líder de la investigación.

De las mujeres incluidas en el estudio, solo el 15 por ciento se sometió a una mastectomía bilateral preventiva y el 43 por ciento a una salpingooforectomía bilateral (BSO) –extirpación de ovarios y trompas de Falopio– antes de los 50 años. El estudio reveló que estas mujeres presentaban el riesgo más bajo de cualquier tipo de cáncer, con solo un 9 por ciento.

«Nuestro análisis pone de relieve la eficacia de estas intervenciones quirúrgicas de reducción del riesgo y subraya la necesidad de que las personas, así como los profesionales sanitarios, tengan en cuenta las directrices y recomendaciones clínicas sobre su riesgo de cáncer, incluida la forma en que su genética podría afectarles incluso a una edad más avanzada», afirma Metcalfe.

La investigadora reconoce que el estudio tiene algunas limitaciones, como el hecho de que en algunos países el acceso a las cirugías de reducción del riesgo puede ser limitado, y que no se evaluó la frecuencia con la que estas mujeres recibían asesoramiento genético o si lo recibían.

«No sabemos si las participantes en nuestro estudio recibieron asesoramiento adicional sobre su elevado riesgo de cáncer a medida que envejecen y tampoco podemos determinar por qué algunas de estas mujeres decidieron renunciar a la cirugía preventiva antes de los 50 años», detalla Metcalfe. «Sin embargo, es importante señalar que el cribado por sí solo solo reduce el riesgo de mortalidad al aumentar las posibilidades de detectar el cáncer precozmente, no reduce el riesgo de que se produzca», especifica.

Comprender las limitaciones del cribado es de especial importancia para las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2, sobre todo a la hora de evaluar su riesgo de cáncer de ovario, ya que no existe un buen método de cribado que detecte el cáncer con suficiente antelación.

El estudio de Metcalfe hace referencia a las directrices de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), en las que se recomienda que las mujeres con una mutación BRCA1 se sometan a una BSO entre los 35 y los 40 años, y las que tengan una mutación BRCA2, entre los 40 y los 45 años.

Según Metcalfe, en futuros estudios se investigará la toma de decisiones de las mujeres sobre si someterse o no a la cirugía y su propia comprensión del riesgo. De momento, Metcalfe confía en que los avances en las pruebas genéticas contribuyan a hacerlas más accesibles a todas las mujeres que deseen conocer su estado de riesgo.

«Han pasado más de 25 años desde que se iniciaron las pruebas clínicas de BRCA1 y BRCA2 en Canadá y Estados Unidos. Hemos avanzado mucho en la reducción de la incidencia del cáncer, pero no lo suficiente. La mayoría de los cánceres derivados de estos dos genes se pueden prevenir, tenemos que ofrecer a las mujeres la mejor oportunidad de vivir sin cáncer», finaliza.

Con información de Infosalus.

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